L’epidermolisi bollosa è un gruppo di malattie genetiche vescicolari.
Nonostante molti sforzi, il trattamento per l’epidermolisi bollosa rimane sintomatico. Nell’epidermolisi bollosa, può essere riscontrato mosaicismo revertante, coesistenza di cellule che portano le mutazioni che causano la malattia con cellule in cui la mutazione ereditaria è geneticamente corretta da un evento genetico spontaneo ( cellule retromutanti ).
I cheratinociti retromutanti naturalmente corretti offrono l'opportunità di una terapia cellulare autologa.
In uno studio si è cercato di trattare localmente l’epidermolisi bollosa con un trapianto di pelle revertante.
Ulcere persistenti in un paziente con epidermolisi bollosa giunzionale non-Herlitz causata da mutazioni nel gene LAMB3 sono state trattate con trapianti di campioni bioptici da aree revertanti.
Tutti i campioni bioptici trapiantati sono stati accettati e una completa riepitelizzazione si è verificata entro 14 giorni.
Durante 18 mesi di follow-up, il paziente non ha mai sviluppato vesciche o ferite nella zona innestata, né nel sito guarito del donatore.
L’immunofluorescenza e il sequenziamento del DNA hanno dimostrato che i siti accettori sono guariti con il trapiantato di cheratinociti retromutanti.
L’innesto punch graft consente solo una limitata espansione di pelle revertante.
In conclusione, è stato dimostrato che la correzione fenotipica e genotipica della pelle nei pazienti con mosaicismo revertante mediante espansione della pelle revertante potrebbe essere un'opzione terapeutica promettente per le manifestazioni cutanee di epidermolisi bollosa. ( Xagena2014 )
Gostyński A et al, J Am Acad Dermatol 2014; 70: 98-101
Dermo2014
