La sindrome H è una genodermatosi autosomica recessiva, con coinvolgimento multisistemico causato da mutazioni nel gene SLC29A3.
Sono stati studiati i risultati clinici e molecolari in pazienti affetti da questo disturbo.
In totale sono stati inclusi 79 pazienti. A causa della somiglianza fenotipica e della sovrapposizione molecolare con la sindrome H, sono stati inclusi 18 pazienti con disturbi allelici.
Per 31 pazienti descritti, i dati sono stati raccolti dalla letteratura medica.
Le caratteristiche cliniche più comuni ( 45% dei pazienti ) erano iperpigmentazione, contratture delle falangi in flessione, perdita dell'udito e bassa statura.
E’ stato riscontrato diabete mellito insulino-dipendente e linfoadenopatia mimante la malattia di Rosai-Dorfman ciascuno in circa il 20% dei pazienti.
Caratteristiche sistemiche aggiuntive sono state descritte in meno del 15% dei casi.
È stata rilevata una marcata variabilità clinica interfamiliare e intrafamiliare.
Sono state identificate 20 mutazioni nel gene SLC29A3, senza alcuna correlazione genotipo-fenotipo.
In conclusione, la sindrome H è una malattia multisistemica con variabilità clinica.
Di conseguenza, tutte le malattie correlate al gene SLC29A3 devono essere considerate una unica entità.
Il riconoscimento del carattere pleomorfo della sindrome H è importante per la diagnosi dei pazienti. ( Xagena2014 )
Molho-Pessach V et al, J Am Acad Dermatol 2014; 70: 80-88
Dermo2014
