La porocheratosi è associata a mutazioni del gene della via del mevalonato. Le opzioni terapeutiche sono poche e spesso di efficacia limitata.
E' stato ipotizzato che la terapia topica che mira a reintegrare il Colesterolo, un prodotto finale essenziale della via del mevalonato, e bloccare l'accumulo di metaboliti tossici della via del mevalonato, potrebbe alleviare la porocheratosi.
E' stata valutata l'efficacia del Colesterolo / Lovastatina per uso topico in diverse varianti di porocheratosi.
Sono stati arruolati una serie di 5 pazienti con porocheratosi, 1 con porocheratosi attinica superficiale disseminata, 2 con porocheratosi palmo-plantare disseminata, e 2 con porocheratosi lineare.
I pazienti sono stati genotipizzati prima dell'inizio della terapia. I pazienti hanno quindi applicato Colesterolo / Lovastatina topico due volte al giorno in un'area di trattamento definita unilateralmente per un massimo di 3 mesi.
La risposta è stata valutata e i pazienti sono stati fotografati ad ogni visita.
Tre pazienti avevano mutazioni MVD e 2 pazienti avevano mutazioni PMVK.
Il trattamento con Colesterolo / Lovastatina per uso topico ( ma non Colesterolo da solo ) ha portato a una clearance quasi completa delle lesioni da porocheratosi attinica superficiale disseminata dopo 4 settimane di terapia, e a un moderato miglioramento delle lesioni da porocheratosi palmo-plantare disseminata e delle lesioni da porocheratosi lineare.
Non sono stati riscontrati eventi avversi.
La principale limitazione era il numero limitato di pazienti.
In conclusione, il Colesterolo / Lovastatina per uso topico è una terapia efficace e ben tollerata per la porocheratosi.
I risultati dlelo studio hanno evidenziato l'utilità di una terapia basata sulla patogenesi che sostituisce i prodotti finali carenti e previene l'accumulo di precursori potenzialmente tossici. ( Xagena2020 )
Atzmony L et al, J Am Acad Dermatol 2020; 82: 123-131
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